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할러보르덴-슈파츠 증후군 할러보르덴-슈파츠 증후군은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가 밝혀졌습니다. |
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항사구체 기저막 항체 질환 항사구체 기저막 항체 질환 (Anti-glomerular basement membrane antibody disease)은 신장 사구체의 기저막에 대한 항체가 사구체 기저막에 결합해서 신장 조직에 심한 손상을 가져오고 이로 인해 신장의 기능이 급속히 악화되는 질환을 말합니다. |
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항이뇨호르몬부적절분비증후군 호르몬은 특정한 세포에서 생성 및 분비된 후 혈액을 통해 먼 곳에 있는 표적 세포로 이동하여 생화학적 효과를 나타내는 물질을 통틀어 지칭합니다. |
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허스 병 허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다. |
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헌터 증후군 제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. |
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헌팅톤 무도병 헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. |
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혈구탐식성 림프조직구증 Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH, 혈구탐식성 림프조직구증후군)은 조직구증식증의 일종으로 단구(monocyte)/대식세포(macrophage)의 증식을 보이는 제 2 군 랑게르한스 세포 조직구증식질환 입니다. |
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혈소판수혈불응성 혈소판수혈불응성(platelet transfusion refractoriness)은 혈소판을 수혈한 후 기대한 만큼의 혈소판 수의 증가를 보이지 않는 상태를 말합니다. |
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혈우병 혈우병(血友病, Hemophilia)은 잘 알려진 바와 같이 피가 멎지 않는 질환입니다. 역사적으로 혈우병은 서기 5세기경 바빌로니안 탈무드에 처음으로 기록되었습니다. |
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혈전성 혈소판감소성 자반 혈전성 혈소판감소성 자반(Thrombotic thrombocytopenia purpura : TTP)은 용혈성 요독증후군(Hemolytic uremic syndrome)과 함께 혈소판 파괴에 의한 저혈소판혈증과 혈전미세혈관병증(Thrombotic microangiopathy)를 초래하는 희귀한 혈액질환 입니다. |