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게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS)) 게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))은 기억 상실이 성인기에 시작되어 치매, 운동실조 그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온 질병입니다. |
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AIDS 이형 증후군(AIDS dysmorphic Syndrome) AIDS 이형 증후군(AIDS dysmorphic Syndrome) 또는 HIV 배아병증(HIV embryopathy)이란 용어는 인체면역결핍바이러스(Human Immunodeficiency virus, HIV)에 감염된 영아들에게 나타나는 특징적인 증상인 머리와 얼굴의 기형, 비정상적으로 작은 머리, 성장장애 등을 묘사하기 위해 몇몇 학자들이 사용하기 시작했습니다. |
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유전성 비용종증 대장암(Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)) 유전성 비용종증 대장암은 상염색체우성유전을 하는 유전질환으로, 대장암을 비롯하여 유전성 비용종증 대장암과 관련되는 다양한 장기의 암을 발생시키는 질환입니다. |
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유잉육종(Ewing sarcoma) 유잉육종은 1921년에 James Ewing에 의해서 처음 기술된 질환으로서 주로 뼈에 발생하며 소아와 청소년에서 골육종 다음으로 흔하게 발생하는 흔한 악성 골종양입니다. |
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포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome) 포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 소화관에 발생하는 다발성의 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하며 주로 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. |
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공격성 섬유종증(Aggressive fibromatosis) 공격성 섬유종증은 데스모이드종양(desmoid tumor)으로도 알려져 있는 병으로 드문 섬유모세포 종양(fibroblastic tumor)으로서 국소적으로 공격적인 성장을 보이는 질환입니다. |
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스터지-웨버증후군(Sturge-Weber syndrome) 스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다. |
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발덴스트롬 거대글로불린혈증(Waldenstroms macroglobulinemia) 발덴스트롬 거대글로불린혈증은 단백질의 형태인 글로블린이 응집되어 발생되는 거대글로불린혈증과 이로 인한 혈장 점도의 증가, 골수에서 림프형질세포성 림프구의 증식이 특징적인 림프증식성 질환입니다. |
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디 구글리엘모 병(Di Guglielmos disease) 급성 적백혈병 (Acute erythroid leukemia)은 적혈구계의 두드러진 증식(>50%)으로 하는 급성 골수성 백혈병의 한 형태로 전체 급성 골수성 백혈병의 5% 정도를 차지하는 드문 질환입니다. |
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가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis) 가족성 선종성 용종증은 대장 및 직장에 수백개에서 수만개까지의 선종이 다발성으로 발생하는 상염색체우성유전질환으로서, 7,000명 중 한 명의 빈도로 발생합니다. |