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가드너증후군(Gardners syndrome) 가드너 증후군은 APC 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있고, 가족성용종증 중 골종, 편평세포 낭종, 지방종 등 특이한 대장 이외 병변을 보이는 질환군을 말합니다. |
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림프관종(Lymphangioma) 림프관종은 드물게 발생하는 선천성 양성 종양으로, 피부와 피하 조직의 림프계의 선천적 형성이상으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. |
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선천성 거대 색소 모반(Congenital Giant Pigmented Nevus) 선천성 거대 색소 모반은 선천적으로 멜라닌 세포가 표피 또는 진피에 증식하여 색소성 모반이 발생하는 질환입니다. 신생아 약 20,000명중 한 명꼴로 발견이 되는 드문 질환입니다. |
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폰히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome) 폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)은 상염색체우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환입니다. |
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혈관면역아구성 림프선종(Lymphadenopathy) 혈관면역 아구성 림프선종(AILD)은 림프구증식성 질환으로, 림프절, 비장, 간장, 골수 및 피부 등의 여러 장기를 침범하는 전신성 질환이며 림프종으로 진행될 수 있는 잠재적인 악성질환입니다. |
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핵소카이네이스결핍빈혈(Anemia hexokinase deficiency) 선천성 비구상적혈구 용혈성 빈혈(hereditary non-spherocytic hemolytic anemia)과 관련된 적혈구효소질환은 대부분 해당과정과 연관된 효소와 관련하여 발생하게 되는데 그 중에서도 1967년 Valenine 등에 의해 보고된 헥소카이네이스(hexokinase, HK) 결핍에 의한 빈혈은 선천성 비구상적혈구 용혈성 빈혈 중 가장 드문 질환 중 하나입니다. |
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삼탄당인산염 이성화효소 결핍 빈혈(Anemia triose-phosphate isomerase deficiency) 삼탄당인산염 이성화 효소 결핍 빈혈은 적혈구 내의 당 분해 효소들 중 하나인 삼탄당인산염 이성화효소의 결핍으로 만성적인 빈혈이 발생하는 선천적인 질환입니다. |
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앤틀리-빅슬러증후군(Antley-Bixler syndrome) 앤틀리-빅슬러 증후군(Antley-Bixler syndrome, ABS)은 두개골조기유합증으로 인해 사다리꼴 머리모양을 보이는 선천성 질환으로 사다리꼴머리모양, 얼굴중간 형성저하증, 상완요골융합증, 활모양 대퇴골 및 대퇴 골절 등의 증상을 가진 소아에서 Antley와 Bixler에 의해 처음 기술되었습니다. |
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낫적혈구장애(겸상적혈구병)(Sickle-cell disorder) 낫적혈구장애는 적혈구가 낫모양의(겸상의) 비정상적인 모양을 띄면서 적혈구막의유연성이 감소하여 쉽게 용혈되는 질환입니다. |
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발작성야간혈색뇨(Paroxymal nocturnal hemoglobinuria) 발작성 야간 혈색뇨(PNH)은 용혈빈혈, 조혈결핍, 정맥혈전으로 인한 증상들이 나타나는 질환으로, 특히 야간에 자다가 혈색소가 섞인 소변을 보는 것이 특징적입니다. 대부분 얼굴이 창백하게 보이고, 열이 나고, 출혈증상을 보이며 재생불량성 빈혈의 증세와 유사합니다. |