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아데노신 탈아미노효소 결핍(Adenosine deaminase [ADA] deficiency) 아데노신탈아미노효소결핍증은 아데노신탈아미노효소(adenosine deaminase, ADA)의 결핍으로 인하여 발생되며 상염색체 열성으로 유전되는 선천성의 중증복합성 면역부전증후군의 하나입니다. |
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네젤로프 증후군(Nezelof Syndrome) 네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 감염증을 일으키지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 기회감염이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다. |
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베어림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome) 베어림프구증후군은 복합면역부전증(combined Immunodeficiency)의 한 종류로 상염색체 열성으로 주로 유전되며, 주조직적합복합체 class I(HLA-A, -B, -C), II(HLA-DR, -DQ, -DP) 항원 발현에 이상이 생겨 발생하는 매우 드문 질환입니다. |
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복합카르복실라제 결핍증(Multiple Carboxylase Deficiency) 복합카르복실라제 결핍증(Multiple carboxylase deficiency)은 비타민 B군인 비오틴을 필요로 하는 카르복시라제라는 효소의 활동에 장애가 생긴 매우 드문 유전성 대사질환입니다. |
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유전성 혈관부종(Hereditary angioedema) 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)은 체액이 혈관 밖으로 새어나감으로써 손, 발, 사지, 안면, 장관 또는 기도 내 조직들이 붓는 희귀한 유전질환입니다. |
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일차성 폐동맥 고혈압(Primary pulmonary hypertension) 폐동맥 고혈압이란 심장으로부터 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 높아져 폐의 혈액순환이 나빠지는 질환입니다. 폐동맥 고혈압은 안정시에 폐동맥압력이 25㎜Hg 이상이거나, 운동시 30㎜Hg이상인 것으로 정의합니다. |
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갑상샘 호르몬 저항성 증후군(Thyroid hormone resistance syndrome) 갑상샘 호르몬 저항성증후군은 뇌하수체 및 말초 조직에서 갑상샘 호르몬에 대한 저항성이 생기는 드문 유전 질환입니다. |
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자가면역성 갑상선염(Autoimmune thyroidits) 자가면역성 갑상선염은 항체 매개성 면역반응에 의해 갑상샘이 항체의 공격을 받아 발생하는 자가면역질환입니다. 소아와 청소년에서 가장 흔한 갑상선 질환으로 후천성 갑상선 저하증의 가장 흔한 원인입니다. |
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리델 갑상선염(Riedels thyroiditis) 리델 갑상선염은 갑상선염 중 가장 드문 질환에 속하는 것으로 갑상선 조직의 비정상적인 섬유화로 인하여 목 부위와 그 주위 조직을 침범하고 더 진행 될 경우 갑상선 피막을 넘어 주위 조직을 침범하기도 하는 질환입니다. |
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펜드리드 증후군(Pendreds syndrome) 펜드리드 증후군(Pendred syndrome)은 보통 선천적으로 나타나는 진행성의 심한 양측성 감각신경 청각 장애, 전정 기능장애, 관자뼈 이상, 그리고 늦은 아동기 또는 초기 성인기에 정상의 갑상선기능을 보이는 갑상선종이 나타나는 것을 특징으로 하는 유전 질환입니다. |