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조직흑갈병(Ochronosis) 조직흑갈병은 결체조직에 호모겐티신산이 축척하여 발생하는 질환으로 현미경 관찰시 조직에 황토색 물질이 침착하여 이름 지어졌지만 임상적으로는 조직이 틴달 현상(Tyndall effect)으로 인해 푸른색에서 회색으로 보입니다. |
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헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome) 헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. |
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특발성 폐섬유증(Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF)) 특발성 폐섬유증은 원인 모르게 폐포(허파꽈리) 벽에 만성염증 세포들이 침투하면서 폐를 딱딱하게 하는 여러 변화가 발생하여 폐조직의 심한 구조적 변화를 야기하며 점차 폐기능이 저하되어 사망하게 되는 질환입니다. |
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카나반병(Canavan disease) 카나반 병(Canavan disease)은 뇌와 척수의 중추신경계통의 해면변성증을 특징으로 하는 유전성 신경계통 질환으로, 1931년 Myrtelle Canavan이 처음으로 보고하였습니다. |
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바쓰증후군(Barth Syndrome) 바쓰 증후군은 X염색체를 통해서 어머니로부터 아들에게 질환유전자가 전달되기 때문에 남성에서 발생하는 비교적 드문 대사성 및 신경근육성 유전질환입니다. |
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이소길초산혈증(Isovaleric Acidemia) 이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다. |
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장쇄수산화acyl-CoA탈수소효소 결핍증(Long chain 3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency) 장쇄 수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 유전자의 돌연변이로 인하여 우리 몸에 필요한 에너지를 생성하는데 중요한 지방산 산화 과정에 이상을 초래하는 대사이상질환 중 하나입니다. |
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중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Medium-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase (MCAD) deficiency) 중쇄 acyl-coA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아 내 지방산의 산화에 필요한 효소인 중쇄 acyl-coA 탈수소효소(medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase(MCAD))에 이상이 생겨 중쇄 지방산(medium-chain fatty acid)을 분해할 수 없는 질환입니다. |
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로베증후군(Lowe''s syndrome) 로베 증후군은 선천성 백내장, 신생아나 유아기의 근육긴장저하와 이후 지능 저하, 콩팥세뇨관 기능장애 (로베 증후군의 삼징후)를 주요한 특징으로 보이는 드문 X 연관 열성 유전성 질환입니다. |
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판코니(-드토니)(-드브레)증후군(Fanconi(-de Toni)(-Debre) syndrome) 드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. |